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Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares y virales recurrentes, viremia persistente por el virus de Epstein-Barr (EBV) y mayor susceptibilidad a desórdenes linfoproliferativos de células B asociados al virus de Epstein-Barr. Los análisis inmunológicos muestran un recuento normal de linfocitos o linfopenia de leve a moderada, una proporción invertida de células T CD4:CD8 e hipogammaglobulinemia.

ORPHA:317476

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CID por deficiencia de MAGT1
    • Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MAGT1
    • XMEN
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta, Adolescencia
  • CIE-10: D81.8
  • OMIM: 300853
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10907
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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