x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en BRCA2

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cáncer es muy elevado, con un espectro de cánceres pediátricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA.

ORPHA:319462

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: -
  • OMIM: 605724
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento