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Sndrome de predisposicin hereditaria al cncer por mutaciones biallicas en BRCA2

Definicin de la enfermedad

Es un sndrome poco frecuente de predisposicin al cncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Est caracterizado por fallo medular progresivo, anomalas cardacas, cerebrales, intestinales o esquelticas y predisposicin a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalas del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cncer es muy elevado, con un espectro de cnceres peditricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA.

ORPHA:319462

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparicin: -
  • CIE-10: -
  • OMIM: 605724
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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