Orphanet: Dziedziczna ostra białaczka szpikowa
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Leucemia mieloide aguda hereditaria

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad hematológica poco frecuente y maligna caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación con trastornos congénitos (p. ej., anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Bloom, síndrome de Down, neutropenia congénita, neurofibromatosis, etc.) y defectos genéticos que predisponen a la LMA. Los pacientes presentan signos y síntomas relacionados con hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia, etc.). Dependiendo del defecto genético subyacente, pueden presentar otros riesgos de cáncer y otros problemas de salud.

ORPHA:319465

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Leucemia mieloide aguda familiar pura
    • MLA familiar
    • MLA familiar pura
    • MLA hereditaria
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: C92.0
  • OMIM: 601626
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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