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Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8

Definición de la enfermedad

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una deficiencia de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria en los músculos cardíacos y esqueléticos y en el cerebro. Está caracterizada por una miocardiopatía hipertrófica grave, hipoplasia pulmonar, debilidad muscular generalizada y afectación neurológica.

ORPHA:319504

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • COXPD8
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: I42.2
  • OMIM: 614096
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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