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Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1

Definición de la enfermedad

La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un defecto parcial en la vía del interferón (IFN)-gamma, que provoca infecciones micobacterianas leves.

ORPHA:319595

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MSMD por deficiencia parcial del STAT1
    • MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D84.8
  • OMIM: 614892
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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