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Encefalopatía - miocardiopatía hipertrófica - enfermedad tubular renal

Definición de la enfermedad

El síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad renal tubular es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10, que se manifiesta con un amplio espectro de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso generalizado del desarrollo, trastorno del tono, convulsiones, disminución de los movimientos espontáneos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfunción renal tubular con excreción masiva de ácido láctico en la orina, defecto bioquímico severo de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan juntos y deficiencia de coenzima Q10 en músculo esquelético. En imágenes de resonancia magnética es posible evidenciar atrofia cerebral y cerebelosa y en ecografías se han observado quistes múltiples del plexo coroideo y señales hiperecoicas simétricas en los ganglios basales.

ORPHA:319678

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 614654
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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