Orphanet: S ndrome de paraplej a esp sitica atrofia ptica neuropat a
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Síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía

Definición de la enfermedad

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva que se presenta en la lactancia, asociada a atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía que aparece en la infancia tardía / adolescencia temprana conllevando discapacidades motoras graves, contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis. Este síndrome está causado por mutaciones en el gen KLC2 (11q13.1), que codifica para la cadena ligera II de la quinesina.

ORPHA:320406

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 68
    • SPG68
    • SPOAN
    • Síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 609541
  • UMLS: C1836010
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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