Orphanet: Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1
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Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de la deficiencia de MGLUR1. Está caracterizada por retraso generalizado del desarrollo (de inicio en la lactancia), discapacidad intelectual de leve a grave con lenguaje pobre o ausente, ataxia estática y de la marcha de moderada a grave, signos piramidales (por ejemplo, hiperreflexia) y disdiadococinesia leve, dismetría, temblores y/o disartria. También puede estar asociada a signos oculomotores, tales como nistagmus, estrabismo, ptosis y sacudidas hipométricas. Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa progresiva generalizada, de moderada a severa, hipoplasia vermiana inferior y/o cerebro constitucionalmente pequeño.

ORPHA:324262

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1
    • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13
    • SCAR13
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 614831
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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