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Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo con ausencia del habla, crisis epilépticas, importantes contracturas articulares, posición anómala de los pulgares e inicio en la mediana edad de cardiomegalia y anomalías de la válvula atrioventricular, que conducen posteriormente a insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial variable (orejas notablemente agrandadas con hélix sobreplegadas) así como testículos grandes.

ORPHA:324410

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 300886
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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