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Síndrome de Sanjad-Sakati

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Arábigo, caracterizado por restricción en el crecimiento intrauterino al nacimiento, microcefalia, hipoparatiroidismo congénito (que puede producir tetania hipocalcémica o convulsiones en la lactancia), retraso grave en el crecimiento, rasgos faciales característicos (cara alargada y estrecha, ojos hundidos, nariz picuda, orejas caídas y grandes, surco nasolabial largo, labios delgados y micrognatia), y discapacidad intelectual de leve a moderada. También se han descrito hallazgos oculares (tales como nanoftalmia, tortuosidad vascular retiniana y opacificación de la córnea) además del síndrome de la arteria mesentérica superior. Aunque este síndrome comparte el mismo locus con la forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey, este último difiere del que aquí se describe por su inteligencia normal y sus características esqueléticas.

ORPHA:2323

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SSS
    • Síndrome HRD
    • Síndrome de Richardson-Kirk
    • Síndrome de hipoparatiroidismo-discapacidad intelectual-síndrome dismórfico
    • Síndrome de hipoparatiroidismo-talla baja-discapacidad intelectual-crisis
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 241410
  • UMLS: C1855840
  • MeSH: -
  • GARD: 411
  • MedDRA: -
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