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Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad renal tubular por mutaciones en el ADN mitocondrial

Definición de la enfermedad

La miocardiopatía hipertrófica y enfermedad renal tubular por mutaciones en el ADN mitocondrial, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de creatinquinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia cerebral en la resonancia magnética, así como manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis renal tubular y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen crisis e insuficiencia respiratoria.

ORPHA:324525

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Miocardiopatía hipertrófica y enfermedad tubular renal por mutaciones en el ADNmt
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No se dispone de datos 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: I42.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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