Orphanet: Autoinflamación deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 disregulación inmunológica

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Definición de la enfermedad

Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria intestinal, ausencia de autoanticuerpos, además de inmunodeficiencia leve que se manifiesta con infecciones sinopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas.

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Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica

ORPHA:324530

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