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Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A

Definición de la enfermedad

Es un tipo de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente en la lactancia que responde al diazóxido, y que puede evolucionar posteriormente al subtipo 1 de diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY1).

ORPHA:324575

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de HNF1A
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E16.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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