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Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso
Definición de la enfermedad
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
ORPHA:2324
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