Orphanet: S ndrome de Kaler Garrity Stern
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Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente descrito en dos hermanas de ascendencia Menonita caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.

ORPHA:2324

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 259690
  • UMLS: C1850140
  • MeSH: C537706
  • GARD: 354
  • MedDRA: -

Información detallada

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