Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Amiloidosis ABeta tipo Iowa
Definición de la enfermedad
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
ORPHA:324708
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- Amiloidosis ABetaD23N
- HCHWA tipo Iowa
- Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Iowa
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Senectud
- CIE-10: E85.4+ I68.0*
- OMIM: 605714
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2013) English (2013) Français (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Polski (2013, pdf)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2014) - SNFMI
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2011) - Annals Neurol
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Información adicional