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SRD5A3-CDG

Definición de la enfermedad

El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenotipo altamente variable, presentándose típicamente con discapacidad visual grave, anomalías oculares variables (tales como hipoplasia/atrofia del nervio óptico, coloboma del nervio óptico y del iris, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia, y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones descritas incluyen retinosis pigmentaria, cifosis, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis y coagulación anómala.

ORPHA:324737

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Iq
    • CDG1Q
    • Síndrome CDG tipo Iq
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1q
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iq
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 612379
  • UMLS: C3150191
  • MeSH: -
  • GARD: 12397
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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