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Según qué estudios, la prevalencia de la CNO/CRMO se ha estimado entre 1/160.000 y 1/2.000.000, y la incidencia entre 1/250.000 y 1/1.000.000. La enfermedad afecta predominantemente a mujeres.

La CNO/CRMO se manifiesta principalmente en niños y adolescentes con una edad media de aparición de diez años de edad. Se caracteriza por la aparición insidiosa de episodios recurrentes de dolor local, sensibilidad o hinchazón en las áreas de inflamación de los huesos. La inflamación puede tener lugar en cualquier zona del esqueleto. Las metáfisis y las epífisis de los huesos largos son los afectados con mayor frecuencia, además de la pelvis, la cintura escapular y la columna. El neurocráneo casi nunca está afectado. El dolor se manifiesta preferentemente durante el día, pero también puede presentarse por la noche. Los síntomas pueden provocar una limitación del rango de movimientos, porque las articulaciones pueden verse afectadas por artritis. La gravedad y el desarrollo temporal pueden variar ampliamente entre pacientes, oscilando entre exacerbaciones agudas y remisión espontánea. Las manifestaciones sistémicas como fiebre, malestar y pérdida de peso son frecuentes, y la enfermedad puede llevar asociados trastornos inflamatorios de la piel como psoriasis vulgar, pustulosis palmoplantar, acné, piodermia gangrenosa y, raramente, síndrome de Sweet, así como trastornos intestinales, tales como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa (ver estos términos). Se ha registrado formas de inicio en la edad adulta que recuerdan al síndrome SAPHO (ver este término). No está claro si el síndrome SAPHO y el CNO/CRMO son dos entidades independientes o si forman parte del mismo espectro de enfermedades y el CNO/CRMO es el equivalente pediátrico del síndrome SAPHO.

El mecanismo patogénico exacto se desconoce. Se excluye el origen infeccioso, ya que no hay agentes infecciosos detectables en el lugar de la lesión ósea. Se sospecha un componente genético en la susceptibilidad a CNO/CRMO. La desregulación inmunitaria, concretamente de la actividad de la ruta IL-10 y también de la IL-1 puede tener una función importante en la etiología de la enfermedad.

El diagnóstico está basado en la combinación de exámenes clínicos, radiológicos e histológicos. Los resultados clásicos de la resonancia magnética nuclear (IMR) son edema óseo inicial, generalmente seguido de lesiones óseas osteolíticas o escleróticas y después hiperostósicas, así como reacción perióstica y de los tejidos blandos. Las biopsias de las lesiones óseas por lo general no arrojan resultados, y junto con los análisis de sangre y una valoración microbiana extensiva muestran cambios inflamatorios inespecíficos.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente la osteomielitis bacteriana aguda o subaguda, la artritis idiopática juvenil, la hipofosfatasia, la histiocitosis de las células de Langerhans, y cánceres como el osteosarcoma, el sarcoma de Ewing, el neuroblastoma, el rabdomiosarcoma (ver estos términos), la leucemia y el linfoma. También se debe excluir síndromes monogénicos raros con CNO/CRMO como componente, como el síndrome de Majeed, el síndrome PAPA y el síndrome DIRA (osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis) (ver estos términos).

La mayoría de los casos son esporádicos.

Los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) son el tratamiento de elección. Los esteroides orales, los bisfosfonatos y los bloqueantes de TNFalfa se pueden usar como tratamiento alternativo en casos que no respondan a los AINE o durante etapas de recrudecimiento de la enfermedad y para evitar recaídas. La acción antiinflamatoria de la azitromicina también puede contribuir a obtener un efecto terapéutico clínico positivo.

La enfermedad se caracteriza por la alternancia de periodos de remisión y recaídas, pero generalmente tiene una evolución «benigna» y con el tiempo puede resolverse. En algunos casos, puede producirse deformaciones óseas que provoquen discapacidades a largo plazo (como vértebra plana, hiperostosis o síndrome de dolor). Se ha descrito una evolución a largo plazo hacia la espondiloartropatía.