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Síndrome CANDLE

Definición de la enfermedad

El síndrome dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y elevación de la temperatura (CANDLE) es un trastorno autoinflamatorio poco frecuente perteneciente al grupo de síndromes de discapacidad por proteosoma (consulte este término) y se caracteriza por una fiebre recurrente de aparición temprana, edema violáceo de los párpados, lipodistrofia progresiva, inflamación articular leve, lesiones cutáneas purpúricas y retraso en el crecimiento físico.

ORPHA:325004

  • Sinónimos:
    • Síndrome de dermatosis neutrofílica atípica - lipodistrofia - temperatura elevada
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 256040
  • UMLS: C1850568
  • MeSH: -
  • GARD: 10811
  • MedDRA: -

Información adicional

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