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Queratodermia palmoplantar no epidermolítica
Definición de la enfermedad
Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada y poco frecuente, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, amarillenta (que se extiende en ocasiones sobre la cara dorsal de los dedos), y que presenta un aspecto blanco esponjoso después de la exposición al agua, frecuentemente asociada con infecciones por dermatofitos. Suele haber hiperhidrosis y la biopsia de piel muestra cambios no epidermolíticos.
ORPHA:2337
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- NEPPK
- Queratodermia palmoplantar difusa autosómica dominante tipo Norrbotten
- Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia
- CIE-10: Q82.8
- CIE-11: EC20.30
- OMIM: 600231
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 1862
- MedDRA: -
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