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Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial de inicio en el adulto por deficiencia de DGUOK

Definición de la enfermedad

El síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial de inicio en el adulto por deficiencia de deoxiguanosin quinasa (DGUOK) es un síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente poco frecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fenotipo altamente variable. Las manifestaciones clínicas incluyen oftalmoplejía externa progresiva, miopatía mitocondrial, rabdomiolisis recurrente, enfermedad de la motoneurona inferior, leve trastorno cognitivo, neuropatía axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo y/o parkinsonismo.

ORPHA:329314

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de deleción múltiple del ADNmt en el adulto por deficiencia de DGUOK
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 617070
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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