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Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, episodios de ataxia espinocerebelosa (p. ej., alteraciones en la marcha, disartria) y leve neuropatía motora periférica. En algunos casos se ha descrito insuficiencia respiratoria.

ORPHA:329336

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 616479
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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