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Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, episodios de ataxia espinocerebelosa (p. ej., alteraciones en la marcha, disartria) y leve neuropatía motora periférica. En algunos casos se ha descrito insuficiencia respiratoria.
ORPHA:329336
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate o Herencia mitocondrial
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: G71.3
- OMIM: 616479
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
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