Orphanet: Ophtalmoplegie externe progressive chronique de l adulte avec myopathie mitochondriale

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Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, episodios de ataxia espinocerebelosa (p. ej., alteraciones en la marcha, disartria) y leve neuropatía motora periférica. En algunos casos se ha descrito insuficiencia respiratoria.

ORPHA:329336

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante o Herencia mitocondrial
Edad de inicio o aparición: Edad adulta
CIE-10: G71.3
OMIM: 616479
UMLS: C4511138
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Información detallada

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Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto

ORPHA:329336

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