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Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria

Definición de la enfermedad

La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (ver este término), tales como dificultad en la succión, acidosis metabólica e hipoglucemia, pero que se resuelve completamente mediante la administración oral de riboflavina. En el único caso descrito, la madre del afectado tenía haploinsuficiencia del transportador humano de la riboflavina (hRFT1).

ORPHA:329942

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
    • Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2
    • Deficiencia neonatal transitoria de MAD
    • MADD neonatal transitorio
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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