Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de hipotricosis-sordera
Definición de la enfermedad
Es una hipoacusia genética sindrómica caracterizada por eritroqueratodermia, hipotricosis, distrofia ungueal y pérdida auditiva neurosensorial . Este síndrome también se ha asociado a eritema, infecciones cutáneas recurrentes y mucositis.
ORPHA:330029
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: H90.5
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento