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Síndrome de catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida auditiva - retraso del desarrollo

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de miopatía mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, hipotonía muscular progresiva que afecta particularmente a las extremidades inferiores, reflejos tendinosos profundos reducidos, pérdida auditiva neurosensorial, retraso global del desarrollo y acidosis láctica. La biopsia muscular revela una actividad reducida de los complejos I, II y IV de la cadena respiratoria.

ORPHA:330054

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - sordera - retraso del desarrollo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 613076
  • UMLS: C2751320
  • MeSH: -
  • GARD: 10522
  • MedDRA: -
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