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Síndrome de Kousseff
Definición de la enfermedad
Es una malformación sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de defectos cardíacos conotruncales, mielomeningocele y dismorfia craneofacial similar a la observada en la monosomía 22q11.
ORPHA:2351
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Prenatal, Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931444
- MeSH: -
- GARD: 4752
- MedDRA: -
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