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Síndrome de Kousseff
ORPHA:2351
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Prenatal, Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931444
- MeSH: -
- GARD: 4752
- MedDRA: -
Resumen
El síndrome de Kousseff se caracteriza por la asociación de: malformaciones cardíacas conotroncales, mielomeningocele y dismorfia craneofacial similar a la observada en la monosomía 22q11 (ver este término). Hasta el momento, sólo se han descrito en la literatura 5 casos. La identificación, mediante FISH, de las deleciones 22q11.2 en la mayoría de los casos descritos (incluyendo los casos originales descritos por Kousseff), indica que este síndrome forma parte del variable espectro clínico de la monosomía 22q11. Sin embargo, la ausencia de la deleción 22q11.2 en un paciente que presentaba mielomeningocele, tetralogía de Fallot, microcefalia, hidrocefalia, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en el desarrollo moderado, deja abierta la posibilidad de que el síndrome de Kousseff sea una entidad genética distinta.
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