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Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación

Definición de la enfermedad

El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal). También se han notificado discapacidad intelectual, síntomas gastrointestinales (p. ej., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.

ORPHA:352447

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • PEO-miopatía-emaciación
    • Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial por deficiencia de MGME1
    • Síndrome de mantenimiento del ADNmt por deficiencia de MGME1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 615084
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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