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Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por debilidad muscular del hombro y/o cintura pélvica, principalmente proximal y de progresión lenta de inicio en la lactancia o en la infancia y que, por lo general, se presenta con signo de Gowers positivo y asocia niveles elevados de creatinquinasa, hiporreflexia, contracturas articulares y aquileas e hipertrofia muscular, más comúnmente, de los muslos, pantorrillas y/o lengua. Esta enfermedad puede presentar otros hallazgos altamente variables que incluyen anomalías cerebelosas, cardíacas y oculares.

ORPHA:352479

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2U
    • LGMD2U
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 616052
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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