Orphanet: Distrofia muscular de cinturas R20 asociada a ISPD
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Distrofia muscular de cinturas R20 asociada a ISPD

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por debilidad muscular del hombro y/o cintura pélvica, principalmente proximal y de progresión lenta de inicio en la lactancia o en la infancia y que, por lo general, se presenta con signo de Gowers positivo y asocia niveles elevados de creatinquinasa, hiporreflexia, contracturas articulares y aquileas e hipertrofia muscular, más comúnmente, de los muslos, pantorrillas y/o lengua. Esta enfermedad puede presentar otros hallazgos altamente variables que incluyen anomalías cerebelosas, cardíacas y oculares.

ORPHA:352479

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2U
    • LGMD2U
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 616052
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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