Orphanet: Epilessia focale disabilit� cognitiva malformazione cerebro cerebellare
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa

Definición de la enfermedad

La epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia temprana de crisis, discapacidad intelectual de leve a moderada y alteraciones cerebelosas que incluyen disartria y ataxia, con hallazgo en la resonancia de atrofia del cerebelo y engrosamiento cortical. Las crisis suelen ser focales (con parpadeo ocular prominente, espasmos faciales y de extremidades), precipitadas por fiebre y, a menudo, van precedidas de un aura sensitiva oral (sensación de lengua anestesiada). Si no se controla adecuadamente con fármacos antiepilépticos, presenta una frecuencia semanal de crisis y persistencia en la vida adulta.

ORPHA:352587

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q04.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento