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Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial con hipoplasia malar y frente alta, inmunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes, crecimiento deficiente (con producción y respuesta de la hormona de crecimiento normales) que resulta en talla baja y livedo que afecta a la cara y extremidades. Los análisis inmunológicos muestran un recuento bajo de células B de memoria y de células T ''naive'', disminución de la proliferación de células T y títulos reducidos de IgM, IgG2 e IgG4. Los afectados no presentan mayor susceptibilidad al cáncer.

ORPHA:352712

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 615139
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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