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Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura
Definición de la enfermedad
Es una forma extremadamente poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1), que se caracteriza por la producción de tirosinasa sensible a la temperatura que dan lugar a un vello oscuro en piernas, brazos y pecho (las áreas del cuerpo más frías) y vello blanco en cuero cabelludo, axilas y zona púbica (áreas del cuerpo más calientes).
ORPHA:352737
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- OCA tipo 1 TS
- OCA1-TS
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E70.3
- OMIM: 606952
- UMLS: C1847132
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito unos 10 casos de albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) .
Descripción clínica
Al nacer, los pacientes tienen el cabello y la piel blancos. Al cabo de entre unos pocos años y una década, desarrollan vello oscuro en las regiones más frías del cuerpo (manos, pies, piernas, brazos y pecho). En las zonas cálidas del cuerpo (axilas y zona púbica), el vello permanece todavía blanco o cambia a amarillo pálido. El cabello del cuero cabelludo es generalmente blanco, pero puede cambiar a un tinte ligeramente amarillo dependiendo de la localización. También se ha apreciado nistagmo y agudeza visual reducida.
Etiología
El OCA1-TS está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para tirosinasa. La mutación conduce a una proteína tirosinasa sensible a la temperatura que está inactivada alrededor de los 37ºC.
Consejo genético
El OCA1-TS se hereda de forma autosómica recesiva y el consejo genético es posible.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2013, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2013)
Información adicional