Orphanet: Albinismo oculocut neo tipo 1 sensible a la temperatura
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Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura

Definición de la enfermedad

Es una forma extremadamente poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1), que se caracteriza por la producción de tirosinasa sensible a la temperatura que dan lugar a un vello oscuro en piernas, brazos y pecho (las áreas del cuerpo más frías) y vello blanco en cuero cabelludo, axilas y zona púbica (áreas del cuerpo más calientes).

ORPHA:352737

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • OCA tipo 1 TS
    • OCA1-TS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 606952
  • UMLS: C1847132
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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