Orphanet: Albinismo oculocut neo tipo 1 sensible a la temperatura

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Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 caracterizada por una pigmentación del cabello sensible a la temperatura, resultando en un vello oscuro en las manos, los pies, las piernas, los brazos y el pecho (áreas corporales más frías) y vello blanco o amarillo pálido en el cuero cabelludo, las axilas y el área púbica (áreas corporales más cálidas). También se ha observado nistagmo y una disminución de la agudeza visual.

ORPHA:352737

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- OCA tipo 1 TS
- OCA1-TS
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
CIE-10: E70.3
OMIM: 606952
UMLS: C1847132
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura

ORPHA:352737

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