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Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura
Definición de la enfermedad
Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 caracterizada por una pigmentación del cabello sensible a la temperatura, resultando en un vello oscuro en las manos, los pies, las piernas, los brazos y el pecho (áreas corporales más frías) y vello blanco o amarillo pálido en el cuero cabelludo, las axilas y el área púbica (áreas corporales más cálidas). También se ha observado nistagmo y una disminución de la agudeza visual.
ORPHA:352737
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- OCA tipo 1 TS
- OCA1-TS
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E70.3
- OMIM: 606952
- UMLS: C1847132
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2013, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2013)
Información adicional
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