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Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

Definición de la enfermedad

La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras). También se ha descrito espasticidad grave con hiperreflexia. La hipomielinización cerebral generalizada es una característica de imagen distintiva de esta enfermedad.

ORPHA:353217

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1
    • Deficiencia en AGC1
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 612949
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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