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Hasta la fecha se ha descrito menos de 20 casos en la literatura científica y médica a nivel en todo el mundo.

El síndrome de Roifman se caracteriza por un retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, discapacidad intelectual de leve a moderada, distrofia retiniana, displasia espondiloepifisaria (displasia epifisaria, retraso de la osificación de las epífisis, cambios vertebrales) y anomalías esqueléticas (braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo de la mano), así como inmunodeficiencia humoral caracterizada por la incapacidad de generar anticuerpos específicos y un bajo nivel de células B circulantes, lo que sugiere un bloqueo parcial de la proliferación y maduración de las células B. La dismorfia craneofacial suele incluir microcefalia, fisuras palpebrales estrechas, pestañas largas y prominentes, nariz estrecha, tubular, con la punta elevada y aletas nasales hipoplásicas, filtrum largo y labio superior delgado. Puede observarse eccema y una leve limitación en la flexión de la cadera. Se ha descrito un caso de hipogonadismo hipogonadotrópico y un caso de miocardio no compactado.

El síndrome de Roifman está causado por mutaciones bialélicas de RNU4ATAC (2q14.2), un gen que codifica un pequeño ARN nuclear involucrado en un empalme menor (U12). Al menos una mutación se localiza en la región del tallo II de RNU4ATAC. Las mutaciones del mismo gen también son causantes del síndrome de Taybi-Linder, un trastorno más grave con el que hay muchas características solapantes.

El diagnóstico se sospecha en base al fenotipo clínico, inmunológico y radiológico y se confirma mediante la secuenciación de RNU4ATAC.

El diagnóstico diferencial debe comprender otros síndromes que combinan la inmunodeficiencia con aberraciones esqueléticas e incluye la hipoplasia capilar cartilaginosa, las displasias óseas primarias con micromelia, la inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina deaminasa y la displasia inmuno-ósea de Schimke.

Hasta la fecha no se ha descrito ningún diagnóstico prenatal.

El síndrome de Roifman se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Debe ofrecerse consejo genético a las familias en riesgo (en las que ambos progenitores son portadores no afectos) informándoles de que el riesgo de tener un hijo afecto es del 25% en cada embarazo.

El tratamiento es sintomático. Debe prestarse especial atención a la susceptibilidad a las infecciones, al crecimiento y al desarrollo psicomotor. Debe proporcionarse una atención médica y tratamiento acorde con la presencia de infecciones recurrentes y con la discapacidad intelectual.

El pronóstico parece ser bueno y no se ha descrito ningún efecto sobre la esperanza de vida. Las infecciones pueden ser graves y recurrentes (neumonía, septicemia, reactivación recurrente del herpes, etc.).