Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave

Definición de la enfermedad

El déficit de piruvato-carboxilasa neonatal grave (tipo B) es una forma rara y extremadamente severa de déficit de PC (ver este término) caracterizada por una acidosis metabólica grave de aparición temprana y un desenlace generalmente mortal en la primera infancia.

ORPHA:353314

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo B
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento