Orphanet: Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno
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Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno

Definición de la enfermedad

El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y desarrollo neurológico normal o ligeramente retrasado.

ORPHA:353320

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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