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SLC35A2-CDG

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la glicosilación, poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos dismórficos característicos (facies tosca, cejas gruesas, puente nasal ancho, labios gruesos, pezones invertidos), defectos oculares variables y anomalías morfológicas cerebrales (atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso) en imágenes de resonancia magnética.

ORPHA:356961

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-IIm
    • CDG2M
    • Síndrome CDG tipo IIm
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIm
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 300896
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12403
  • MedDRA: -

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