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Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica

Definición de la enfermedad

Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía epiléptica neonatal grave, episodios de apnea y dificultad respiratoria, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, hipotonía muscular grave o ausencia de movimientos voluntarios, dificultades en la alimentación y fallo de medro, contacto visual ausente, morfología cerebral anómala (incluyendo atrofia cerebral, ventriculomegalia e hipoplasia o displasia del cuerpo calloso), características dismórficas leves (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano) y niveles elevados de lactato en plasma y líquido cefalorraquideo, así como de metabolitos del ciclo de Krebs en orina.

ORPHA:356978

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
    • Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
    • Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
    • D,L-2-HGA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E72.8
  • OMIM: 615182
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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