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Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica
Definición de la enfermedad
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía epiléptica neonatal grave, episodios de apnea y dificultad respiratoria, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, hipotonía muscular grave o ausencia de movimientos voluntarios, dificultades en la alimentación y fallo de medro, contacto visual ausente, morfología cerebral anómala (incluyendo atrofia cerebral, ventriculomegalia e hipoplasia o displasia del cuerpo calloso), características dismórficas leves (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano) y niveles elevados de lactato en plasma y líquido cefalorraquideo, así como de metabolitos del ciclo de Krebs en orina.
ORPHA:356978
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
- Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
- Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
- D,L-2-HGA
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: E72.8
- CIE-11: 5C50.E1
- OMIM: 615182
- UMLS: C5574940
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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