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Retinoblastoma familiar

ORPHA:357027

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- Retinoblastoma bilateral
- Retinoblastoma hereditario
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: C69.2
CIE-11: 2D02.2
OMIM: 180200
UMLS: C0751483
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

Resumen

Está enfermedad se describe en Retinoblastoma

Información detallada

Público en general

Artículo para público en general
Français (2005, pdf) - Institut Curie
English (2014) - Socialstyrelsen
Svenska (2022) - Socialstyrelsen

Guías

Guías para la práctica clínica
English (2009) - Can J Ophthalmol
Français (2009, pdf) - Canadian Journal of Ophthalmology.

Artículos de revisión de enfermedades

Artículo de revisión
English (2006) - Orphanet J Rare Dis

Artículos de revisión de genética clínica
English (2018) - GeneReviews

Discapacidad

Ficha de discapacidad
Français (2016, pdf) - Orphanet

Prueba genética

Guía para el test genético
English (2010) - Eur J Hum Genet

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