Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Es una enfermedad genética y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por piel redundante y sobreplegada de gravedad variable, que varía desde piel arrugada a cutis laxa asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso del desarrollo de leve a moderado, cierre tardío de la fontanela anterior y dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, raíz nasal amplia y prominente con nariz en embudo, orejas de implantación baja, filtrum largo, flacidez facial). Otras manifestaciones adicionales pueden incluir convulsiones, discapacidad intelectual, luxación congénita de cadera, hernia inguinal y malformaciones corticales y cerebelosas. Ocasionalmente se han asociado lesiones cutáneas pseudo-equimóticas pretibiales.