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Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad genética y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por piel redundante y sobreplegada de gravedad variable, que varía desde piel arrugada a cutis laxa asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso del desarrollo de leve a moderado, cierre tardío de la fontanela anterior y dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, raíz nasal amplia y prominente con nariz en embudo, orejas de implantación baja, filtrum largo, flacidez facial). Otras manifestaciones adicionales pueden incluir convulsiones, discapacidad intelectual, luxación congénita de cadera, hernia inguinal y malformaciones corticales y cerebelosas. Ocasionalmente se han asociado lesiones cutáneas pseudo-equimóticas pretibiales.

ORPHA:357058

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ARCL2A
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 219200  278250
  • UMLS: C0268355
  • MeSH: -
  • GARD: 1638
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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