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Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable caracterizado, por lo general, por un retraso o una regresión temprana, aguda o subaguda, del desarrollo psicomotor asociado con frecuencia a dificultades en la alimentación. La gravedad clínica es variable y puede ir desde casos leves que presentan un inicio tardío con un deterioro neurológico lento y una mejora general con el tiempo, hasta casos graves con signos clínicos desde el nacimiento que conducen a muerte prematura. Otras manifestaciones asociadas incluyen hipotonía, pérdida de visión, insuficiencia respiratoria, crisis epilépticas y discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral muestra, con frecuencia leucoencefalopatía cavitada con lesiones en la sustancia blanca periventricular/ central y en el lóbulo parieto-occipital.

ORPHA:363424

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia en IBA57
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 615330
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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