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Síndrome LOC

Definición de la enfermedad

El síndrome LOC es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (JEB, consulte este término) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la producción anómala de tejidos de granulación, que afectan particularmente al tracto de las vías respiratorias superiores, la conjuntiva y las zonas periungueales/subungueales.

ORPHA:2407

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome LOGIC
    • Síndrome de Shabbir
    • Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio
    • Síndrome laringo-onico-cutáneo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.8
  • OMIM: 245660
  • UMLS: C1328355
  • MeSH: -
  • GARD: 368
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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