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Sndrome laringo-nico-cutneo

Definicin de la enfermedad

El sndrome LOC es un subtipo de epidermlisis ampollosa juntural (JEB, consulte este trmino) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la produccin anmala de tejidos de granulacin, que afectan particularmente al tracto de las vas respiratorias superiores, la conjuntiva y las zonas periungueales/subungueales.

ORPHA:2407

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Sndrome LOGIC
    • Sndrome de Shabbir
    • Sndrome de tejido de granulacin larngeo y ocular en nios del subcontinente indio
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.8
  • OMIM: 245660
  • UMLS: C1328355
  • MeSH: -
  • GARD: 368
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para pblico en general

Artculo para profesionales

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