Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de Lowry-MacLean
Definición de la enfermedad
El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales.
ORPHA:2409
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Tan sólo se han descrito tres casos en la literatura, en tres familias no emparentadas.
Descripción clínica
Los rasgos dismórficos incluyen: trigonocefalia, exotropía, paladar hendido, nariz en forma de pico y orejas de implantación baja. Las malformaciones viscerales congénitas son frecuentes e incluyen: defectos cardiacos, hernia diafragmática y anomalías genitales o cerebrales.
Consejo genético
La existencia, en el padre de un niño afectado, de un glaucoma congénito, signo distintivo del síndrome, sugiere una transmisión autosómica dominante.
Pronóstico
El pronóstico es desfavorable.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2010) English (2010) Français (2010) Italiano (2010) Nederlands (2010) Português (2010)
Información adicional