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Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil

Definición de la enfermedad

Es un síndrome polimalformativo, genético y poco frecuente, con un riesgo incrementado de desarrollo de cáncer, caracterizado por un fenotipo similar a Noonan, que incluye rasgos faciales dismórficos característicos (es decir, frente alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, orejas de baja implantación, surco nasolabial prominente y cuello corto con o sin "pterigium colli"), anomalías torácicas, defectos cardíacos congénitos y talla baja, asociados con una aparición muy frecuente de leucemia mielomonocítica juvenil. También pueden estar asociados: retraso del desarrollo, anomalías ectodérmicas, laxitud articular e hipotonía.

ORPHA:363972

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome CBL
    • Trastorno similar al síndrome de Noonan con LMMJ
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 613563
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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