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Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad genética poco frecuente descrita en dos hermanos de padres árabes consanguíneos y caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada a Helicobacter pylori, deficiencia de folato, anemia megaloblástica y discapacidad intelectual. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1991.

ORPHA:2575

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 219721
  • UMLS: C2931402
  • MeSH: -
  • GARD: 3303
  • MedDRA: -
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