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La prevalencia es difícil de estimar dado que muchos afectados por SECORD han sido diagnosticados previamente como amaurosis congénita de Leber.

SECORD se presenta durante la infancia e incluye a pacientes con ceguera nocturna grave congénita, nistagmo, una agudeza visual significativamente reducida (menor o igual a 0,3) junto con una distrofia panretiniana progresiva de diverso grado y afección macular. Los primeros síntomas pueden ser reconocidos en el primer año de vida. La visión del color se ve afectada en las pruebas de saturación y desaturación. Cuando los afectados son caracterizados por su agudeza visual y distrofia panretiniana, se produce una solapamiento con la amaurosis congénita de Leber (ACL). Sin embargo, en comparación con la ACL, la función visual en SECORD es mucho mejor, a pesar de la pérdida progresiva de función visual en la etapa temprana de la enfermedad, que puede conducir a ceguera en la segunda a tercera décadas de la vida, según el gen y la mutación subyacentes.

SECORD es genéticamente heterogénea y está causada por mutaciones en numerosos genes, incluidos los que originan la ACL ( ABCA4 (1p22), ADAMTS18 (16q23), AIPL1 (17p13). 1), BEST1 (11q12), CRB1 (1q31.3), CRX (19q13.3), GUCY2D (17p13.1), IMPDH1 (7q31.3-q32), IMPG1 (6q14.2-q15), IMPG2 (3q12. 2-q12.3), IQCB1 (3q21.1), KCNJ13 (2q37), LCA5 (6q14), LRAT < / i> (4q32.1), MERTK (2q14.1), NMNAT1 (1p36.22), RDH12 (14q24.1) , RPE65 (1p31), RPGR (Xp11.4), RPGRIP1 (14q11.2), SPATA7 ( 14q31.3), TULP1 (6p21.3)). Sin embargo, SECORD se ha asociado principalmente con mutaciones en RPE65 (2-10% de los pacientes con SECORD) y en LRAT .

El diagnóstico de SECORD incluye respuestas de conos y bastones por debajo o próximas al umbral en la electrorretinografía. Las pruebas psicofísicas son predictivas de las distrofias de conos y bastones. Los afectados pueden mostrar un fondo de ojo de apariencia normal al nacimiento, pero desarrollan una distrofia panretiniana que afecta a la mácula más tarde en la lactancia y la niñez temprana. Las alteraciones correspondientes en las capas retinianas quedan patentes en pruebas de tomografía de coherencia óptica de dominio espectral. En un subconjunto de pacientes con mutaciones en RPE65 o en LRAT se observa ausencia de autofluorescencia en el fondo de ojo desde la primera infancia. El perímetro de Goldmann revela, según el tipo de progresión, una constricción grave del campo visual y escotomas centrales. Por lo general no se detectan espículas óseas, aunque se producen acúmulos de pigmentos con el progreso de la enfermedad. El diagnóstico molecular consiste en la utilización de un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) que cubre la secuencia completa de los genes conocidos (90% de casos). Las mutaciones identificadas y el análisis de segregación en los padres se confirma por secuenciación de Sanger.

El diagnóstico diferencial incluye la ACL, síndrome de Alström, bestrofinopatía autosómica recesiva, síndrome de Bardet-Biedl, acromatopsia, enfermedad de Stargardt, síndrome de Usher, síndrome de Senior-Loken, síndrome de Saldino-Mainzer, síndrome de Joubert, abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum infantil, adrenoleucodistrofia neonatal, síndrome de Zellweger y lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil.

SECORD se hereda, generalmente, de manera autosómica recesiva, pero también se ha observado herencia autosómica dominante ( CRX , GUCY2D , IMPDH1 , IMPG1 , < i> IMPG2

En la actualidad, SECORD es incurable aunque se están investigando varias intervenciones terapéuticas, incluida la terapia génica para RPE65 , ABCA4 y MERTK . En afectados con mutaciones en RPE65 y LRAT se emplea la terapia con retinoides (9-cis-retinoide). El tratamiento es de apoyo e incluye la corrección del error de refracción y el uso de ayudas para la visión deficiente.

El rendimiento visual con luz intensa permite la asistencia regular a la escuela durante los primeros años. Debido a la heterogeneidad genética, existe un amplio espectro de progresión de la enfermedad, que no se correlaciona con mutaciones específicas. La función visual útil se conserva, con frecuencia, más allá de la segunda década de la vida y un número de afectados conserva islas residuales de visión periférica, aunque con considerable afectación, en la tercera década de la vida.