Orphanet: Zespół niepełnosprawność intelektualna ruchy hiperkinetyczne ataksja tułowia
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Sndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercintico-ataxia troncal

Definicin de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrmica, gentica y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia troncal, movimientos coreiformes en tronco y extremidades o generalizados, y niveles elevados de creatinquinasa srica. Hallazgos asociados de forma variable incluyen leve atrofia cerebral, debilidad muscular o hipotona en la infancia temprana y/o crisis comiciales. Tambin se han descrito anomalas oculares (p. ej. exoforia, anisometropa, ambliopa).

ORPHA:369847

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: G25.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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