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CADDS

Definición de la enfermedad

El CADDS es una enfermedad neurometabólica, genética y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, hipotonía neonatal profunda, grave retraso global del desarrollo, niveles plasmáticos elevados de ácidos grasos de cadena muy larga y colestasis neonatal que conduce a insuficiencia hepática y muerte. Otras características asociadas incluyen anomalías oculares (p. ej., ceguera y cataratas), sordera neurosensorial, convulsiones y morfología cerebral anómala (notable retraso de la mielinización del SNC y ventriculomegalia).

ORPHA:369942

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E
    • Síndrome de deleción de genes contiguos similar a Zellweger
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 300475
  • UMLS: C1845408
  • MeSH: -
  • GARD: 12472
  • MedDRA: -

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